Castellòn Federico, Sine Titulo, 1965 ca.

Il rischio di sviluppare tumori della mammella e/o dell’ovaio è più elevato se altri membri della propria famiglia si sono ammalati di queste neoplasie. Per il tumore della mammella, in particolare, tale rischio aumenta significativamente se le neoplasie in famiglia si sono sviluppate in età precoce (prima della menopausa) o hanno colpito entrambi i seni. Si ritiene che circa il 5-10% di tutti i casi di tumore della mammella e il 5-15% delle neoplasie dell’ovaio siano a base ereditaria. Tuttavia, dato che il tumore della mammella è relativamente frequente (1 caso su 8-12 donne) è possibile riscontrare famiglie in cui l’elevato numero di tali neoplasie è dovuto al caso o a fattori ambientali e non alla presenza di una chiara predisposizione ereditaria. Pertanto, per definire correttamente il rischio genetico di sviluppare questo tipo di tumori occorre ricostruire accuratamente la storia familiare.

La Consulenza Genetica per una eventuale esecuzione dei test genetici per mutazioni di BRCA1 e BRCA2 è indicata in famiglie che presentano una delle seguenti caratteristiche:

• almeno due parenti di I° grado con tumore della mammella insorto prima dei 50 anni.

• due o più parenti di I° grado di cui uno con tumore della mammella bilaterale e uno con tumore della mammella insorto prima dei 50 anni.

• due o più parenti di I° grado con tumore della mammella bilaterale insorto a qualsiasi età.

• tre o più parenti di I° grado con tumore della mammella insorto a qualsiasi età.

• due parenti di I° grado, uno con tumore della mammella insorto prima dei 50 anni e l’altro con tumore dell’ovaio insorto a qualsiasi età.

• due parenti di I° grado con tumore dell’ovaio insorto a qualsiasi età.

• casi di tumore della mammella maschile.

• casi sporadici (senza apparente familiarità) di donne con tumore sia della mammella che dell’ovaio.

• casi sporadici (senza apparente familiarità) di donne con tumore della mammella insorto prima dei 36 anni di età.

Sono parenti di primo grado genitori, sorelle/ fratelli e figli. Poiché la predisposizione può essere ereditata sia dalla madre, sia dal padre, è necessario considerare anche i parenti di secondo grado qualora sia sospettata una trasmissione per via paterna; nelle famiglie con le caratteristiche sopra indicate può variare dal 10-20% (per esempio nei casi giovanili) al 50% (per esempio nelle famiglie con numerosi casi di tumore). Soltanto in un secondo tempo, dopo l’identificazione della mutazione presente nella famiglia, e previo consenso della paziente portatrice della mutazione, verrà considerata la possibilità di estendere l’analisi genetica ad altri familiari (sia sani che affetti da tumore) che potrebbero aver ereditato il gene alterato.