Castellon Federico, Sine Titulo, 1965 ca.

Quale donna ha un rischio specifico di sviluppare un tumore della mammella e/o dell’ovaio?

E’ noto che la maggior parte (circa il 70%) dei tumori della mammella sono sporadici, ossia senza precedenti familiari. In circa il 20-25% dei casi vi è invece familiarità, più o meno significativa, che implica una maggiore predisposizione nel gruppo familiare senza che questo necessariamente implichi che vi sia una mutazione genetica. Poichè nell’ambito di queste famiglie potrebbero esserci delle donne che hanno una mutazione genetica (circa5-7%) come identificarle?

L’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM) ha stabilito ufficialmente che è consigliata una consulenza genetica mirata, per stabilire l’opportunità di eseguire il test genetico di suscettibilità, alle donne  che si trovano in una delle seguenti condizioni (Linee Guida AIOM 2013),

Storia personale o familiare di:

1.         Mutazione precedentemente individuata nella famiglia in un gene predisponente (BRCA1, BRCA2, P53, PTEN, ecc..)

2.         Donna con carcinoma mammario e carcinoma ovarico

3.         Donna con carcinoma mammario insorto prima dei 36 anni

4.         Donna con carcinoma mammario bilaterale insorto prima dei 50 anni

5.         Donna con carcinoma mammario insorto prima dei 50 anni e almeno un parente di primo grado con:
–           carcinoma mammario insorto prima dei 50 anni
–           carcinoma ovarico a qualsiasi età • carcinoma mammario bilaterale
–           carcinoma mammario maschile

6.         Donna con carcinoma mammario insorto dopo i 50 anni e storia familiare di carcinoma mammario o ovarico in due o più parenti in primo grado* tra loro (di cui uno in primo grado con lei*).

7.         Donna con carcinoma ovarico e almeno un parente di primo grado* con:
–           carcinoma mammario insorto prima dei 50 anni
–           carcinoma ovarico a qualsiasi età
–           carcinoma mammario bilaterale
–           carcinoma mammario maschile

* Presenza di un familiare di primo grado (genitore, fratello/sorella, figlio/a) con le caratteristiche di malattia specificate. Per il lato paterno della famiglia, considerare anche i familiari di secondo grado (nonna e zie).